直到2021年6月，人類古基因組數(shù)據(jù)每年都會公布

2021年是《人類全基因組草圖》發(fā)表20周年為此，國際著名學術(shù)期刊《科學》 推出了題為《人類基因組計劃初稿20周年》的特刊，邀請相關(guān)領(lǐng)域的國際領(lǐng)先團隊撰寫人類基因組計劃出現(xiàn)后的重要進展

中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員傅應(yīng)邀主持了古DNA領(lǐng)域發(fā)展與前沿研究綜述北京時間9月24日凌晨，特刊《科學》刊登了她帶領(lǐng)團隊完成的《古代DNA中的人類進化史刻印》總結(jié)論文，系統(tǒng)梳理了近十年來古代人類基因組學研究的發(fā)展，分析揭示了人類的進化密碼

古代人類和早期現(xiàn)代人類的遺傳歷史示意圖

——型，古人類，現(xiàn)已滅絕的現(xiàn)代親戚。

2010年，科學家成功對尼安德特人和丹尼索瓦人的全基因組測序，從分子生物學的角度揭示了這兩個現(xiàn)代近親的遺傳信息尤其是杰尼索夫，由于當時缺乏化石證據(jù)，他是第一個也是唯一一個僅通過古代DNA證據(jù)揭示的新的古代人類大約55萬年前與現(xiàn)代人分離后，多次與除非洲人以外的現(xiàn)代人混雜在一起混合的結(jié)果是，遠古人類的DNA片段不同程度地保留在許多現(xiàn)代人的基因組中，尼安德特人的線粒體基因組和Y染色體大約在37—22萬年前被現(xiàn)代人取代

該報記者傅指出，古代DNA研究還發(fā)現(xiàn)了幾個現(xiàn)代人和古代人混合后不久出生的后代，以及丹尼索瓦人和尼安德特人的夫妻孩子這些發(fā)現(xiàn)讓我們清楚地認識到，至少在人類漫長的50萬年歷史中，這些遠古人類和現(xiàn)代人實際上比我們預期的更加接近，交流更加頻繁

早期現(xiàn)代人模式——古老而多樣的人。

雖然基因證據(jù)支持現(xiàn)代人起源于非洲，但統(tǒng)一的模型尚未構(gòu)建大約31.5萬年前在摩洛哥發(fā)現(xiàn)的化石是最古老的人類化石，具有一些現(xiàn)代人類的形態(tài)特征大約25萬到20萬年前，五個非洲人在短時間內(nèi)分離，為非洲狩獵采集者，農(nóng)業(yè)游牧者和非洲以外的人提供了祖?zhèn)鞯氖巢拇蠹s80，000—60，000年前，東非，西非和非洲以外的祖先之間發(fā)生了一系列分離事件

雖然對歐洲和亞洲早期現(xiàn)代人的認知仍然有限，但古代DNA研究不斷豐富這些人的歷史細節(jié)例如，2017年，一項研究發(fā)現(xiàn)，來自中國的圖源東人與遠在比利時的戈耶特Q116—1個體之間存在遺傳聯(lián)系這個發(fā)現(xiàn)有些出乎意料，因為一般來說，相距較遠的人不太可能有直接的基因交換，所以他們之間更有可能存在第三個群體，將兩者聯(lián)系起來四年后，一項新發(fā)表的研究發(fā)現(xiàn)，生活在保加利亞的一個古老的現(xiàn)代群體與這兩個群體都有遺傳聯(lián)系，這驗證了之前的猜想

最后的冰川最大值——是人類歷史上的一個挑戰(zhàn)。

近萬年全球人群活動

在亞洲，圖源侗族和AR33K的遺傳成分廣泛存在但在末次盛冰期后，東亞北部早期人的遺傳成分開始出現(xiàn)，這表明東亞北部的一些人可能在這一時期發(fā)生了變化在北亞，晚期種群的遺傳組成也發(fā)生了變化

此外，人類正在逐漸適應(yīng)這種嚴寒的環(huán)境比如，使東亞人區(qū)別于歐洲人的EDAR基因變異最遲出現(xiàn)在末次冰川最大值結(jié)束后，且頻率增加，這支持了這種變異可能在低紫外線環(huán)境下增加母乳中維生素D從而提高幼兒存活率的假說

近萬年來，——的進化歷史逐漸形成了全球人群格局。

最近幾年來，氣候變得溫暖穩(wěn)定世界上出現(xiàn)了更加活躍的人群活動，包括快速擴散，遷移，互動和替代世界不同地區(qū)的人表現(xiàn)出不同的規(guī)律，有些地區(qū)主要是內(nèi)部人群互動，表現(xiàn)出長期的人群連續(xù)性，比如東亞和澳大利亞，在一些地區(qū)，人們已經(jīng)被混合和替換了很多次，比如歐洲和歐亞草原地區(qū)這些人在世界各地的遷徙和互動，以及后續(xù)相關(guān)歷史事件的影響，逐漸形成了全球人口的大體格局

總結(jié)論文《古DNA篆刻的人類進化史》全面梳理了世界各大版塊主要人群的遺傳歷史事件其中，幾千年前的東亞和東南亞存在著多樣的人口，至少包括以新石器時代山東人口為代表的古代北方成分人口，東南亞古代現(xiàn)代人口，和平文化的——人，以福建齊赫東人和廣西隆林人為代表的兩種不同的東亞古代南方人口，日本繩紋文化的人東亞南北的人至少是

1.9萬年前出現(xiàn)遺傳差異。

這些古基因組學證據(jù)不僅揭示種種人群歷史事件，還為一些考古和文化上的爭議提供了新的證據(jù)比如歐洲的古基因組學研究發(fā)現(xiàn)，歐洲地區(qū)的農(nóng)業(yè)傳播發(fā)生在人群擴散層面，排除了農(nóng)業(yè)傳播僅發(fā)生在文化傳播層面的可能性而東亞和東南亞地區(qū)的古基因組學研究發(fā)現(xiàn)，東亞南方人群和東南亞人群之間存在雙向交流，而非之前根據(jù)形態(tài)學提出的理論那樣——從事農(nóng)業(yè)經(jīng)濟的東亞人群取代了東亞南方沿海和東南亞地區(qū)的狩獵采集人群

未來展望——過去見證未來

20世紀80年代，通過獲取的一些小的古DNA片段，分子古生物學家對古DNA有了一些初步的認識21世紀初期，受益于人類全基因組的發(fā)表和高通量測序技術(shù)的發(fā)展，古DNA領(lǐng)域開始蓬勃發(fā)展2010年，以人類全基因組為參考序列，分子古生物學家發(fā)表了三個古人類的基因組草圖:一個尼安德特人，一個丹尼索瓦人以及一個古愛斯基摩人至此，古基因組研究新紀元正式開啟

她認為，迅速積累的古基因組數(shù)據(jù)也離不開古DNA技術(shù)的發(fā)展不久前發(fā)表的超過100萬年的古DNA數(shù)據(jù)，極大地增加了研究人員用古DNA探索更大時間尺度演化歷史的信心高效的DNA捕獲技術(shù)甚至能在沉積物中捕獲古代人類和動物的基因組片段，而古蛋白質(zhì)組，古微生物組，古甲基化組技術(shù)以及針對古DNA設(shè)計優(yōu)化的生物信息學工具也提供了更為全面詳實的古分子信息

這些信息不僅記錄了人類演化歷史，也讓我們對人類基因組有了更深刻的認識，比如導致新冠肺炎的一項高風險因素就可能和尼安德特人的基因滲入有關(guān)這些篆刻在古DNA上的人類歷史，不僅講述著人類的過去，也將伴伴隨著人類走向未來付巧妹說