據(jù)科技日報，全球頂級期刊《Science》雜志今天凌晨連發(fā)6篇論文報告，公布了人類基因組測序的最新進(jìn)展:國家人類基因組研究中心組成的端粒到端粒 聯(lián)盟科學(xué)團(tuán)隊，通過新的技術(shù)研究出全球第一個完整的，無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。

這是對標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組，即2013年發(fā)布的參考基因組序列的重大升級，增加了之前整條染色體上隱藏的DNA片段，破譯了缺失的大約2億個DNA堿基對以及2000多個新基因mdash，mdash，占人類基因組的8%。他們對來自多個供體的30種成人組織類型中取樣的60多萬個人類細(xì)胞進(jìn)行了分析，然后將這些信息與來自15種胎兒組織類型的類似數(shù)據(jù)結(jié)合，揭示了222種不同細(xì)胞類型中約120萬個候選順式調(diào)控元件的染色質(zhì)狀態(tài)。

這篇研究成果意義重大科研人員揭示的完整人類基因組序列，是世界上最復(fù)雜的謎題之一，這一研究使得人類第一次看到最完整的，無間隙的DNA堿基基因序列，對于人類了解基因組變異的全譜，以及某些疾病的遺傳貢獻(xiàn)至關(guān)重要，將會推動與癌癥，出生缺陷和衰老相關(guān)的研究與科學(xué)發(fā)展

同時，這也是《Science》創(chuàng)刊141年來，首次在同一期雜志中連發(fā)6篇論文揭示人類基因組研究。

人類基因組由超過60億個獨立的DNA堿基，大約2—3萬個蛋白質(zhì)編碼基因組成，與黑猩猩等其他靈長類動物的數(shù)量差不多，分布在23對染色體上為了讀取數(shù)以萬計的基因組，科學(xué)家們首先將所有的DNA鏈切成幾百到幾千個單位長度的DNA片段然后用測序機(jī)器讀取每個片段中的各個堿基，科學(xué)家們試圖按照正確的順序組裝這些片段，就像拼湊一個復(fù)雜的拼圖

本研究成果的關(guān)鍵進(jìn)展，其實是利用了新的技術(shù)設(shè)備mdash，mdash，英國牛津納米孔技術(shù)公司和太平洋生物科學(xué)公司制造的快速迭代的基因測序機(jī)器。。

早在2017年，國家人類基因組研究中心負(fù)責(zé)人Adam Phillippy，以及加州大學(xué)圣克魯茲分校的凱倫middot，米加意識到，新的納米孔機(jī)器實現(xiàn)了一次準(zhǔn)確讀取100萬個DNA堿基的能力，可以為最終解決基因組難點打開了大門。

華大集團(tuán)CEO尹燁曾表示，其實，今天人類進(jìn)入了生命時代，我們關(guān)心的則是自身的基因和健康，以此就將去整合物理世界，信息世界和生命世界。在對小鼠進(jìn)行研究后，任兵及其合作者將注意力轉(zhuǎn)向人類基因組中染色質(zhì)的單細(xì)胞圖譜。

在應(yīng)用場景不斷拓寬，測序能力進(jìn)一步加強(qiáng)的共同促進(jìn)作用下，全球基因測序行業(yè)市場規(guī)模將不斷增長，中國基因行業(yè)市場規(guī)模雖然與全球頭部企業(yè)差距較大，但是在國內(nèi)市場中仍然占據(jù)較大的優(yōu)勢，未來要想提高國際市場份額，還需進(jìn)一步加強(qiáng)技術(shù)研發(fā)，未來發(fā)展具有巨大的想象空間。